A Trombose Venosa Profunda (TVP) é uma condição médica grave que ocorre quando se forma um coágulo de sangue (trombo) numa veia profunda do corpo, geralmente nas pernas. As veias profundas situam-se no interior dos músculos e não são visíveis à superfície da pele.

Esta doença representa um risco significativo à saúde uma vez que o coágulo sanguíneo tem a capacidade de se movimentar pelo sistema circulatório, atingindo os pulmões e causando uma embolia pulmonar, que pode ser fatal.

Os sintomas da TVP podem incluir inchaço, dor, sensação de calor e vermelhidão na área afetada, mas também é possível que não se manifestem quaisquer sintomas. Alguns dos fatores de risco incluem cirurgias recentes, longos períodos de imobilização, o uso de contraceptivos hormonais, a gravidez, o tabagismo, a obesidade, entre outros.

O diagnóstico geralmente é feito com base nos sintomas, numa avaliação física e em exames de imagem como a ecografia. O tratamento frequentemente envolve medicação para diluir o sangue e impedir a formação de novos coágulos, assim como meias de compressão para aliviar os sintomas e prevenir complicações. Em alguns casos, pode ser necessária cirurgia para remover o coágulo.

A tuberculose (TB) é uma doença infecciosa grave causada por uma bactéria chamada Mycobacterium tuberculosis, ou bacilo de Koch. Esta bactéria afeta principalmente os pulmões, mas também pode afectar outros órgãos do corpo.

A tuberculose é transmitida de pessoa para pessoa através de gotículas de saliva que são libertadas no ar quando uma pessoa com TB tosse, espirra ou fala. Não é uma doença de fácil contágio, normalmente é necessário um contacto próximo e prolongado com uma pessoa infectada para se contrair a doença.

Os sintomas mais comuns da tuberculose incluem tosse persistente por mais de três semanas, fadiga, perda de peso, febre, suores nocturnos, dor no peito e dificuldade em respirar. Se não for tratada, a tuberculose pode ser fatal.

O tratamento da tuberculose inclui a toma de antibióticos durante vários meses. O paciente deve cumprir rigorosamente o tratamento prescrito pelo médico, mesmo que os sintomas melhorem antes do fim do tratamento. A interrupção do tratamento pode levar a uma recidiva da doença e ao desenvolvimento de formas de tuberculose resistente aos medicamentos.

Um tumor cerebral é uma massa ou crescimento de células anormais no cérebro. Existem muitos tipos diferentes de tumores cerebrais. Alguns são benignos, o que significa que não são cancerígenos, enquanto outros são malignos, o que significa que são cancerígenos. Os tumores cerebrais podem começar no cérebro, chamados de tumores cerebrais primários, ou podem começar em outras partes do corpo e espalhar-se para o cérebro, chamados de tumores cerebrais secundários ou metastáticos.

Os sintomas de um tumor cerebral dependem do seu tamanho, tipo e localização no cérebro. Alguns tumores cerebrais causam sintomas específicos que reflectem a área do cérebro afetada. Por exemplo, um tumor cerebral na parte frontal do cérebro pode afectar a capacidade de uma pessoa de pensar e julgar. Um tumor cerebral no lóbulo temporal direito pode levar a dificuldades na memória verbal.

O tratamento para um tumor cerebral pode envolver cirurgia, radioterapia ou quimioterapia, dependendo do tipo de tumor e da sua localização. Em alguns casos, pode ser utilizado uma combinação destes tratamentos.

A úlcera de pressão, também conhecida como escara, é uma lesão cutânea que ocorre principalmente em pessoas que permanecem na mesma posição por períodos prolongados, como pessoas acamadas ou em cadeiras de rodas. Essa condição normalmente afeta as partes do corpo onde os ossos estão mais próximos à pele, como os calcanhares, cotovelos, quadris e base da coluna.

Essas úlceras ocorrem devido à pressão prolongada sobre essas áreas, o que resulta numa redução do fluxo sanguíneo para os tecidos, causando danos e, consequentemente, a formação da úlcera. Em estágios mais avançados, estas úlceras podem ser bastante profundas, atingindo músculos e até mesmo ossos.

Os sintomas incluem alterações na cor e na sensação na pele, dor e inchaço. Em casos sérios, pode haver infecção, com presença de pus e mau cheiro.

O tratamento envolve aliviar a pressão sobre a área afetada, limpar e curar a ferida e tratar qualquer infecção existente. Em casos graves, pode ser necessário cirurgia para remover tecido danificado. O melhor é a prevenção, com movimentação regular para redistribuição da pressão no corpo, manutenção de uma boa nutrição e cuidado com a pele.

Úlceras orais, mais comummente conhecidas como aftas, são pequenas lesões ou feridas que aparecem no interior da boca, geralmente na mucosa da boca, língua, lábios, gengivas ou garganta. Podem ser bastante dolorosas, especialmente quando fala, come ou bebe.

As aftas não são contagiosas mas são recorrentes, o que significa que podem desaparecer e voltar várias vezes ao longo do tempo. São de cor branca ou amarelada com uma borda vermelha e podem variar em tamanho.

A causa exacta das aftas é desconhecida, mas existem vários factores que podem aumentar a probabilidade de as desenvolver, incluindo stress, certos alimentos e bebidas, lesões na boca e certas condições de saúde subjacentes. Além disso, as aftas também podem ser um sintoma de uma deficiência em certas vitaminas e minerais.

No que diz respeito ao tratamento, a maioria das aftas cura por si só em uma a duas semanas sem necessidade de tratamento. Contudo, se as aftas são grandes, persistentes, dolorosas, aparecem com frequência ou estão acompanhadas de outros sintomas, como febre, diarreia, erupções cutâneas ou perda de peso, é recomendável a consulta com um profissional de saúde. Existem também medicamentos de venda livre que podem ajudar a aliviar a dor e acelerar o processo de cura.

A unha encravada, conhecida em termos médicos como onicocriptose, ocorre quando a borda da unha cresce e entra na pele do dedo. Geralmente, acontece no dedão do pé e pode ser muito doloroso. Esta condição pode provocar inchaço, vermelhidão e, em alguns casos, pode até resultar numa infecção se não for tratada devidamente.

As unhas encravadas geralmente são causadas pelo corte incorreto das unhas, usar sapatos apertados ou lesões no pé. Pessoas com condições de saúde como diabetes estão em maior risco de ter unhas encravadas, pois estas condições podem afetar a circulação do sangue nos pés.

O tratamento da unha encravada pode ser feito através de autocuidado em casa, como molhar o pé em água morna e sal, usar sapatos adequados e cortar a unha corretamente. Se o problema persistir, pode ser necessário fazer um tratamento médico, que pode incluir a remoção parcial ou total da unha.

Em casos graves e recorrentes, pode ser necessário um procedimento cirúrgico para remover uma parte da unha e evitar o seu crescimento no futuro. É sempre aconselhável procurar a orientação de um profissional de saúde para avaliar a melhor forma de tratamento.

A Paroníquia, também conhecida como unha inflamada, é uma infecção cutânea que ocorre ao redor das unhas das mãos ou dos pés. Esta infecção é geralmente causada por uma entrada de bactérias ou fungos na pele, que pode ocorrer devido a pequenas lesões, tais como mordidelas nas unhas ou cutículas, ou exposição prolongada à água e detergentes.

Os sintomas mais comuns de paroníquia incluem vermelhidão, inchaço e dor na área afetada, bem como a formação possível de pús. Em alguns casos, a unha pode também descolorar ou distorcer.

O tratamento para a paroníquia depende da sua gravidade e geralmente é feito com medicamentos para ajudar a combater a infecção e também para aliviar o desconforto. Nos casos mais graves, pode ser necessária uma intervenção cirúrgica para drenar o abcesso. É importante tratar a paroníquia o mais cedo possível para prevenir a propagação da infecção e evitar possíveis complicações.

A uretrite é uma condição médica que envolve inflamação ou infecção da uretra, o tubo que transporta a urina da bexiga para fora do corpo. Esta condição pode ser causada por várias bactérias e vírus, incluindo os que causam doenças sexualmente transmissíveis como gonorreia e clamídia. Os sintomas da uretrite incluem dor ao urinar, aumento na frequência de micção, descarga uretral e, em alguns casos, dor durante o sexo. O tratamento geralmente envolve medicamentos, especialmente antibióticos, para eliminar a infecção. É importante procurar ajuda médica se suspeitar de uretrite para evitar complicações como infecções do trato urinário e doença inflamatória pélvica.

A urticária é uma reação alérgica que se manifesta na pele através de erupções avermelhadas, inchadas e muito pruriginosas, que aparecem e desaparecem em qualquer parte do corpo. Estas erupções podem variar de tamanho e forma, e normalmente duram entre 24 horas a algumas semanas.

As causas mais comuns da urticária incluem reações a medicamentos, alimentos, picadas de insetos, infeções, stress, exposição ao calor ou frio, entre outros fatores.

Esta condição pode ser classificada como urticária aguda, quando dura menos de 6 semanas, ou urticária crónica, quando os sintomas persistem por mais de 6 semanas. O tratamento para a urticária geralmente envolve medicamentos para aliviar a coceira e evitar novas erupções.

A vaginose bacteriana é uma condição médica que ocorre quando há um desequilíbrio nas bactérias que naturalmente habitam a vagina. Normalmente, a maioria das bactérias na vagina é do tipo "lactobacilli", que ajuda a prevenir que outras bactérias causem infecções. No entanto, na vaginose bacteriana, há um crescimento excessivo de outras bactérias, levando a um desequilíbrio.

Os sintomas da vaginose bacteriana podem incluir um corrimento vaginal anormal que tem um cheiro forte e desagradável, geralmente descrito como um cheiro de peixe. Algumas mulheres também podem experimentar ardor ao urinar ou coceira ao redor da vagina. No entanto, muitas mulheres com vaginose bacteriana não apresentam sintomas.

O tratamento geralmente envolve a utilização de antibióticos. É importante notar que mesmo que os sintomas desapareçam, a infecção pode voltar se todo o tratamento não for concluído. Além disso, a vaginose bacteriana pode aumentar a probabilidade de contrair outras doenças sexualmente transmissíveis, como a gonorreia ou a clamídia.

Varicocele é uma condição médica caracterizada pelo inchaço e alargamento das veias do escroto, que são bastante semelhantes às varizes que podem ocorrer nas pernas.

Isto acontece devido aos danos nas válvulas das veias dentro do escroto. Mais especificamente, quando as válvulas que permitem o fluxo de sangue das testículos para o resto do corpo não funcionam correctamente, o sangue pode acumular-se por trás das válvulas e fazer com que as veias aumentem de tamanho.

Normalmente, a varicocele desenvolve-se no lado esquerdo do escroto porque a veia esquerda viaja para cima em direção ao coração em um ângulo mais agudo do que a veia direita. A varicocele pode causar dor e desconforto testicular, bem como reduzir a produção de esperma, que pode afectar a fertilidade.

O tratamento para a varicocele geralmente envolve cirurgia para bloquear o fluxo de sangue para as veias afetadas, o que pode ajudar a aliviar a dor e melhorar a qualidade do esperma.

Em medicina, varizes nas pernas referem-se a veias dilatadas e torcidas que são visíveis sob a superfície da pele. Este problema é muito comum e afeta principalmente as pernas e os pés, pois estar de pé e caminhar aumenta a pressão nas veias inferiores.

As varizes ocorrem quando as válvulas venosas, que ajudam o sangue a fluir na direção correta, se tornam fracas ou danificadas, fazendo com que o sangue se acumule e as veias se dilatem. Elas podem aparecer na forma de linhas roxas ou azuis e, geralmente, podem causar desconforto, dor, inchaço, sensação de peso nas pernas e, em alguns casos, complicações mais graves, como úlceras na pele ou coágulos sanguíneos.

O tratamento pode incluir a aplicação de medidas de autocuidado, como praticar exercícios físicos, elevar as pernas ou usar meias de compressão. Em casos mais graves, pode ser necessária uma intervenção médica, como cirurgia ou outros procedimentos para fechar ou remover as veias afetadas.

A verruga plantar é uma pequena lesão que aparece geralmente no calcanhar ou em outras áreas que suportam peso nos pés. Ela é causada por um tipo de vírus chamado Papilomavírus humano (HPV). Este tipo de verruga é mais comum em crianças e jovens e é frequentemente confundida com calos ou outras lesões do pé.

As verrugas plantares podem ser dolorosas, especialmente ao caminhar, já que a pressão empurra a verruga para dentro da pele. Além disso, como são causadas por um vírus, são contagiosas e podem espalhar-se para outras pessoas por contacto directo ou indirecto. O tratamento geralmente inclui a aplicação de produtos químicos, congelamento da verruga, tratamentos com lasers ou, em alguns casos, cirurgia.

As verrugas são pequenas formações benignas na pele, normalmente causadas por um tipo de vírus do papilomavírus humano, conhecido como HPV. Este tipo de vírus faz com que as células da pele ou da mucosa cresçam de maneira anormal, criando uma espécie de ampola ou protuberância na pele. As verrugas podem aparecer em várias partes do corpo, incluindo mãos, pés, face e genitais. Dependendo do tipo de vírus que as causa, as verrugas podem variar em aparência, desde lisas até rugosas. O seu tamanho também pode variar. Embora sejam geralmente inofensivas, algumas verrugas podem causar dor ou desconforto. Se suspeitar que tem uma verruga, é importante consultar um médico para que este possa fazer um diagnóstico adequado e recomendar o tratamento adequado. Alguns tipos de vírus do papilomavírus humano estão associados a certos tipos de cancro, por isso a sua detecção e tratamento precoce são muito importantes.

A vertigem é uma sensação de falsa sensação de movimento ou rotação. Frequentemente, é descrita como uma sensação de tontura em que o indivíduo sente que o mundo à sua volta está a girar ou a mover-se. A vertigem é um sintoma comum de várias condições médicas, geralmente relacionadas ao ouvido interno, ao cérebro ou ao sistema nervoso central. Pode ocorrer devido a problemas no labirinto ou nos nervos do ouvido interno, migraías, esclerose múltipla, certos medicamentos e problemas no pescoço ou na coluna vertebral. A vertigem é muitas vezes acompanhada por náuseas, vómitos, perda de equilíbrio ou desorientação.

Na medicina, Virose Gastrointestinal refere-se a uma condição na qual o trato gastrointestinal é infectado por um vírus. Esta doença pode causar diversos sintomas desagradáveis, tais como diarreia, náuseas e vómitos, dor abdominal, febre baixa e falta de apetite. O trato gastrointestinal inclui órgãos como o estômago e os intestinos. Esta condição é muitas vezes associada a vírus como o Norovírus e o Rotavírus. A Virose Gastrointestinal é geralmente uma doença de curta duração, mas pode ser muito desagradável enquanto dura. Pode ser transmitida através de alimentos ou água contaminados, ou através do contacto com uma pessoa infectada.

A Zika, ou Febre Zika, é uma doença provocada por um vírus do género Flavivirus, transmitida principalmente através da picada de mosquitos do género Aedes, especificamente o Aedes aegypti e, em menor escala, o Aedes albopictus. Além da transmissão por picada de mosquito, o Zika vírus também pode ser transmitido sexualmente e de uma mãe infectada para o filho durante a gravidez.

Os sintomas da Febre Zika são geralmente leves e podem incluir febre baixa, erupções cutâneas, conjuntivite, dor muscular e nas articulações, mal-estar e dor de cabeça. Contudo, estes sintomas nem sempre são evidentes e podem ser confundidos com os de outras doenças, como a dengue ou a chikungunya. O período de incubação é normalmente entre 3 a 12 dias depois da picada do mosquito infectado.

Por consequência de infecções durante a gravidez, o Zika vírus pode causar microcefalia e outros defeitos congénitos no feto. Também tem sido associado a outras complicações neurológicas nos adultos, como a síndrome de Guillain-Barré.

De momento, ainda não há um tratamento específico para a Febre Zika. O foco é aliviar os sintomas com descanso, ingestão de líquidos e medicamentos para a dor e febre. A única forma de prevenir a infecção pelo Zika vírus é a prevenção das picadas de mosquitos e a prática de sexo seguro. A vacina para o Zica ainda está em fase de desenvolvimento.

Na medicina, zoonose refere-se a doenças ou infecções que são naturalmente transmissíveis entre animais vertebrados e humanos. As zoonoses podem ser causadas por uma variedade de agentes de doenças, incluindo vírus, bactérias, fungos e parasitas. Exemplos de zoonoses incluem a raiva, a leptospirose e a doença de Lyme. A transmissão pode ocorrer quando os humanos entram em contacto direto com animais infectados, ou indiretamente através de vetores como mosquitos ou carraças, ou através do consumo de alimentos ou água contaminados. Esta área da medicina é importante para a saúde pública, pois ajuda a prevenir e controlar surtos de doenças potencialmente graves.

A síndrome de Williams é uma condição genética rara caracterizada por uma combinação de problemas médicos e de desenvolvimento. É causada por uma mutação no cromossoma 7, o que resulta na falta de cerca de 25 genes nesse cromossoma.

Crianças com síndrome de Williams geralmente têm dificuldades de aprendizagem e desenvolvem as habilidades motoras mais tarde do que o normal. No entanto, elas também demonstram habilidades surpreendentes de comunicação e uma afinidade pela música. Podem ter a personalidade muito sociável e empática, geralmente apresentando um grande interesse pelos outros.

Do ponto de vista médico, os problemas mais comuns incluem condições cardíacas, especialmente a estenose aórtica supravalvar, que é um estreitamento da artéria principal que sai do coração. Outras complicações podem incluir pressão alta, problemas renais, baixa densidade óssea e níveis elevados de cálcio no sangue na infância, o que pode causar irritabilidade ou problemas no estômago.

Por fim, estas pessoas normalmente têm características faciais distintas, como um nariz pequeno e virado para cima, bochechas salientes, uma boca grande com lábios cheios e uma mandíbula pequena e inferior.

Este é um problema genético, não pode ser prevenido, mas os seus sintomas e complicações podem ser geridos eficazmente com o cuidado médico apropriado.

A Síndrome de Patau, também conhecida como Trissomia 13, é uma alteração genética rara causada pela presença de um cromossoma 13 extra nas células do indivíduo. Normalmente, cada pessoa tem 23 pares de cromossomos, num total de 46. No entanto, pessoas com a Síndrome de Patau têm uma terceira cópia do cromossoma 13, totalizando 47 cromossomos.

Esta condição resulta num desenvolvimento anormal de várias partes do corpo e pode levar a defeitos congénitos graves, incluindo malformações do cérebro ou do coração, fenda palatina (um abertura no lábio ou no céu da boca), pés tortos e dedos das mãos ou dos pés adicionais ou fusos.

A maioria das crianças com Síndrome de Patau não sobrevive ao primeiro ano de vida devido à gravidade dos problemas de saúde associados. No entanto, algumas crianças, principalmente aquelas com uma forma menos comum da doença chamada Trissomia 13 em mosaico, podem viver até à adolescência ou mais.

O diagnóstico geralmente ocorre no pré-natal através da realização de testes genéticos. Não existe cura para a Síndrome de Patau, mas o tratamento é focado em gerir os sintomas e melhorar a qualidade de vida do indivíduo.

A síndrome do Cri du Chat, também conhecida como síndrome do miado de gato, é um distúrbio genético raro que resulta de uma deleção (ou seja, uma parte ausente) do material genético no cromossoma 5. O nome da condição vem do grito distintivo dos bebés afetados que é semelhante ao miado de um gato. Esta condição também é associada a deficiências intelectuais, atraso no desenvolvimento, características faciais distintas e problemas médicos de longo prazo, como doenças cardíacas.

Os sintomas podem variar bastante entre os indivíduos afetados pela síndrome. A gradação dos sintomas geralmente depende do tamanho e localização da deleção no cromossoma 5. Infelizmente, ainda não existe cura para a síndrome de Cri du Chat. O tratamento é focado em gerir os sintomas individuais de cada pessoa e geralmente envolve várias terapias, incluindo fisioterapia, terapia ocupacional e da fala, dependendo das necessidades específicas do indivíduo.

A síndrome de Noonan é um transtorno genético que impede o desenvolvimento normal de várias partes do corpo. Uma pessoa pode ser afetada pela condição desde o nascimento ou pode adquiri-la à medida que cresce.

Os indivíduos com síndrome de Noonan podem ter várias características de aparência física diferentes, como olhos largos e espaçados, baixa estatura, pescoço alado ou largo, tórax largo e peito afundado ou protrusão do peito, entre outros. Também podem ter problemas cardíacos, de coagulação sanguínea, problemas esqueléticos e atrasos no desenvolvimento.

O síndrome é causado por mutações em vários genes e a sua hereditariedade é autossómica dominante, o que significa que apenas uma cópia do gene alterado em cada célula é suficiente para causar a desordem. No entanto, algumas pessoas com síndroma de Noonan herdam o transtorno dos pais enquanto outras não têm história da condição na família e são resultado de uma nova mutação genética.

Existem vários tipos de síndrome de Noonan, cada um destes é distinto dependendo do gene específico que está alterado. O tratamento da síndrome de Noonan varia dependendo dos sintomas específicos de cada indivíduo. Pode incluir fisioterapia para atrasos no desenvolvimento, terapia da fala, medicamentos para problemas cardíacos, cirurgia para defeitos esqueléticos e aconselhamento genético.

A síndrome de Cornelia de Lange (CdLS) é uma perturbação genética rara caracterizada por uma série de sintomas de desordens físicas, comportamentais e cognitivas. As características físicas podem incluir atraso no crescimento antes e após o nascimento, anormalidades no desenvolvimento de partes do corpo, como membros, bem como características faciais distintas como sobrancelhas espessas e unidas, pestanas longas, nariz aquilino e boca pequena. Atrasos de desenvolvimento, tanto físico quanto intelectual, também são comuns, e certos comportamentos ou traços de personalidade também podem estar presentes, incluindo autismo, autoagressividade, irritabilidade e ansiedade social.

A síndrome de Cornelia de Lange é uma condição com base genética, e isso significa que é causada por mutações ou alterações específicas em determinados genes. Porém, a gravidade dos sintomas irá variar consideravelmente entre os indivíduos e os tratamentos podem variar de acordo com as necessidades do indivíduo. Não há cura para a síndrome de Cornelia de Lange, mas o tratamento geralmente envolve uma combinação de terapia física, terapia ocupacional, fonoaudiologia e assistência médica contínua para tratar condições associadas.

A síndrome foi nomeada em honra da pediatra holandesa Cornelia Catharina de Lange, que foi a primeira a descrever a condição em 1933.

A Síndrome de Smith-Magenis é uma doença genética rara que afeta muitas partes do corpo. Esta síndrome é caracterizada por um padrão específico de características fisiculturais, distúrbios do sono e problemas comportamentais. Pessoas com esta síndrome frequentemente têm atrasos no desenvolvimento, habilidades intelectuais limitadas e podem ter problemas comportamentais, como agressividade e comportamento auto prejudicial ou auto mutilante. No aspecto físico, podem ter rosto achatado, olhos proeminentes e boca larga com lábios superiores proeminentes.

A Síndrome de Smith-Magenis é causada por uma deleção no cromossoma 17, o que significa que uma parte do material genético nesse cromossoma está a fazer falta no indivíduo afetado. Esta síndrome afeta aproximadamente 1 em 25 mil nascimentos. Os profissionais de saúde diagnosticam a Síndrome de Smith-Magenis com base nos sintomas físicos, comportamentais e do sono e confirmam o diagnóstico com um teste genético.

A síndrome de Waardenburg é uma condição genética rara que afeta principalmente a cor da pele, dos cabelos e dos olhos. Também pode causar problemas de audição, alterações no formato do rosto, entre outros. A síndrome é causada por mutações em alguns dos genes que afectam o desenvolvimento de células chamadas melanócitos, que são responsáveis pela produção do pigmento na pele, cabelo e olhos.

Há quatro principais tipos da síndrome de Waardenburg, cada um com sintomas ligeiramente diferentes:

- Tipo 1: As pessoas têm uma mecha de cabelo branco (policromia) e os olhos podem ser de cores diferentes (heterocromia). Também pode haver um alargamento da distância entre os cantos internos dos olhos (dobra epicântica).

- Tipo 2: Semelhante ao Tipo 1, mas sem o alargamento da distância entre os olhos.

- Tipo 3: Inclui sintomas semelhantes à Tipo 1, mas também podem apresentar anormalidades nos braços e nas mãos.

- Tipo 4: As pessoas têm sintomas da Tipo 2, mas também podem ter a doença de Hirschsprung, que afecta o sistema digestivo e provoca obstipação severa.

O tratamento para a síndrome de Waardenburg foca-se em gerir os sintomas, como a correcção da perda de audição com aparelhos auditivos. Não há uma cura específica para a condição, pois é geneticamente determinada.

A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença genética rara que afecta muitos sistemas do corpo. As pessoas com esta doença têm pelo menos quatro das seguintes características principais: redução da função dos rins (doença renal), obesidade, retinopatia pigmentosa (uma doença ocular que causa visão fraca à noite e perda de visão periférica), polidactilia (a presença de dedos extra), atraso no desenvolvimento mental ou deficiência intelectual e anormalidades genitais.

As características adicionais podem incluir dificuldades de aprendizagem, diabetes, fibrose hepática (cicatrização do fígado), anomalias cardíacas e defeitos no sistema nervoso central.

Esta doença é hereditária e é transmitida de pais para filhos através de um padrão de herança autosómica recessiva. Isto significa que uma pessoa deve herdar uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a doença.

O diagnóstico é geralmente estabelecido com base nos sintomas clínicos, embora o teste genético possa também ser usado. Infelizmente, não existe cura para a síndrome de Bardet-Biedl, mas o tratamento é direcionado para os sintomas específicos em cada indivíduo.

A síndrome de Stickler é uma condição genética que pode causar uma variedade de problemas, incluindo anomalias oculares, anomalias esqueléticas e fáceis, surdez e problemas articulares. Em particular, pode causar miopia severa, descolamento da retina, catarata, problemas ósseos como artrite precoce, face achatada e fisionomia característica, bem como problemas na audição. A gravidade dos sintomas pode variar muito de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família.

Esta síndrome é causada por mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, uma proteína crucial para a estrutura e o funcionamento normal de muitos tecidos no corpo. A síndrome de Stickler é herdada de forma autossómica dominante, o que significa que um dos pais com a condição tem uma chance de 50% de passá-la para os filhos.

A síndrome de Wolf-Hirschhorn é uma condição genética rara que afeta muitas partes do corpo. Esta condição é caracterizada, sobretudo, por um crescimento muito lento ou inexistente antes e após o nascimento, por deficiências mentais, por problemas de aprendizagem e por características faciais características.

As características faciais podem incluir um nariz largo e pontiagudo, orelhas de implantação alta, olhos muito afastados, uma testa proeminente e um maxilar inferior proeminente. A maioria das pessoas com esta síndrome também apresenta convulsões, atraso na aquisição de habilidades motoras, como sentar ou andar, problemas na visão e audição, entre outros.

Pensa-se que esta condição esteja associada à perda de uma parte específica do cromossoma 4, uma das estruturas que carregam o material genético. Esta perda reflete-se numa quantidade insuficiente de material genético, o que afeta o desenvolvimento normal de alguns processos do corpo.

Como é uma condição genética, a síndrome de Wolf-Hirschhorn passa de pais para filhos. No entanto, a maior parte dos casos ocorre em pessoas com história familiar da doença.

O tratamento para a síndrome de Wolf-Hirschhorn baseia-se no controlo dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida das pessoas afetadas. Isto pode passar por terapias de desenvolvimento, como a fisioterapia e a terapia ocupacional, medicação para controlar as convulsões, assistência educacional especial e apoio emocional e psicológico para a pessoa doente e para a sua família.

A síndrome Beckwith-Wiedemann é uma condição genética que causa um crescimento excessivo em partes do corpo. É uma doença do espectro do crescimento com início na infância, caracterizada por um tamanho maior que o médio ao nascimento, assimetria do corpo (quando um lado ou parte é notavelmente maior que o outro), aumento do risco de tumores malignos na infância, um tamanho da língua maior do que o normal (macroglossia), hipoglicemia neonatal (níveis baixos de açúcar no sangue após o nascimento), e uma variedade de outras características.

Os sintomas desta síndrome podem variar muito de pessoa para pessoa, mesmo em famílias onde mais de um indivíduo é afetado. As condições associadas à síndrome Beckwith-Wiedemann incluem vários defeitos na parede abdominal, como umbigo saliente (onfalocele) ou umbigo largo (umbigo largo).

O diagnóstico é feito com base nos sinais e sintomas clínicos e pode ser confirmado através de análises genéticas. O tratamento é geralmente sintomático e de suporte.

A síndrome CHARGE é uma condição genética rara que afeta muitas partes do corpo. O nome CHARGE é um acrónimo que representa as complicações comuns da síndrome: malformações na Coluna (C de coloboma, um termo médico para um defeito estrutural no olho); problemas cardíacos (H de heart, coração em inglês); obstrução nasal (A de atresia choanal, uma condição em que o nariz está bloqueado); problemas no crescimento e desenvolvimento (R de retardment, retardo em inglês, de crescimento); genitais anormais (G de genital abnormality) e deformidades nas orelhas (E de ear, ouvido em inglês, uma anomalia que muitas vezes vem acompanhada de perda de audição).

Cada pessoa com síndrome CHARGE é afetada de maneira diferente e pode não ter todas estas características. A sindrome é causada por mutações no gene CHD7 e, na maioria dos casos, ocorre aleatoriamente sem nenhum histórico prévio da condição na família.

As pessoas com síndrome CHARGE precisam de várias cirurgias e terapias para lidar com os problemas de saúde associados à síndrome. A expectativa de vida depende da extensão e da gravidade das anomalias. Muitas crianças com a condição atingem a idade adulta. Apesar dos desafios de saúde, muitos adultos com a condição têm uma boa qualidade de vida. A intervenção precoce e os cuidados adequados podem ajudar a minimizar alguns dos problemas de saúde relacionados à síndrome.

A síndrome de Usher é uma doença genética rara que resulta em perda progressiva da audição e visão, e que pode também afetar o equilíbrio. Esta é uma doença hereditária que se transmite de pais para filhos.

Existem três tipos principais de síndrome de Usher, conhecidos como tipos 1, 2 e 3. Cada um destes tipos é distinguido pelos seus sintomas específicos e pela idade em que estes começam a manifestar-se.

O tipo 1 é geralmente diagnosticado logo após o nascimento devido a problemas de audição graves. As crianças com este tipo de síndrome geralmente começam a ter problemas de visão em tenra idade.

O tipo 2 é caracterizado por perda de audição que está presente desde o nascimento, mas que é menos grave. Problemas de visão geralmente não começam até a adolescência.

O tipo 3 é menos comum e é caracterizado por audição, visão e problemas de equilíbrio que se desenvolvem ao longo do tempo, geralmente não começando até a adolescência ou mais tarde.

Até agora, não existe tratamento curativo para a síndrome de Usher e o tratamento existente baseia-se em lidar com os sintomas e em atrasar o progresso dos mesmos. Isso pode incluir a utilização de aparelhos auditivos, terapia da fala e linguagem, mobilidade e treino de habilidades de vida, entre outros apoios.

A Síndrome de Duane é uma condição congênita e rara que afeta a mobilidade dos olhos. Normalmente é diagnosticada na infância, quando se nota que a criança tem dificuldade em mover os olhos de um lado para o outro. Em alguns casos, a criança pode virar a cabeça para compensar este problema.

Esta síndrome ocorre quando o nervo craniano que controla o movimento ocular não se desenvolve corretamente. As pessoas com Síndrome de Duane podem apresentar estrabismo (um condição em que os olhos não olham na mesma direção ao mesmo tempo), movimentos oculares limitados, e em alguns casos, podem também ter problemas de audição.

A Síndrome de Duane pode ser dividida em três tipos, dependendo da limitação do movimento ocular. O tratamento inclui fisioterapia e, em alguns casos, cirurgia para ajudar a melhorar o alinhamento e movimento dos olhos. Esta síndrome é também, por vezes, associada a outras condições de desenvolvimento, tais como a Síndrome de Goldenhar e a Síndrome de Okihiro.

A Síndrome de Moebius é uma doença rara do sistema nervoso que afeta principalmente os nervos que controlam os movimentos faciais. As pessoas com esta síndrome não conseguem mover os olhos de um lado para outro, nem possuem expressão facial, pelo que não conseguem sorrir, levantar as sobrancelhas ou franzir a testa.

A Síndrome de Moebius é uma doença congênita, o que significa que está presente desde o nascimento. As causas exatas ainda não são totalmente conhecidas, mas acredita-se que possa envolver fatores genéticos e ambientais.

Os sintomas variam de pessoa para pessoa, mas podem incluir dificuldade em alimentar-se e falar, problemas auditivos, sensibilidade ocular à luz, e problemas musculares e esqueléticos, como pés tortos ou mãos em garra.

Não existe cura para a Síndrome de Moebius, mas podem ser feitos tratamentos para ajudar a gerenciar os sintomas. Este pode incluir fisioterapia, terapia ocupacional, terapia da fala, cirurgia para corrigir deformidades esqueléticas e, em alguns casos, cirurgia para melhorar as expressões faciais.

A síndrome de Sturge-Weber é uma doença rara, congénita (presente ao nascer) e não hereditária que afeta os vasos sanguíneos da pele e do sistema nervoso, causando malformações. É uma doença de progressão lenta que geralmente causa convulsões, retardamento do desenvolvimento mental e do crescimento físico, glaucoma e tumores benignos nas membranas que envolvem o cérebro e a medula espinhal.

Esta síndrome é caracterizada por uma particular marca de nascença, conhecida como "mancha vinho do porto", que aparece na face (principalmente na testa e na pálpebra) do indivíduo afetado. Esta marca é causada por um excesso de capilares perto da superfície da pele.

Além disso, a síndrome de Sturge-Weber pode causar malformações nos vasos sanguíneos do cérebro, condição conhecida como angiomatose leptomeníngea. Essas alterações vasculares podem levar ao desenvolvimento de convulsões, hemiplegia (paralisia de metade do corpo) e retardamento mental.

A gravidade dos sintomas pode variar muito de pessoa para pessoa, mesmo dentro da mesma família. O tratamento da síndrome de Sturge-Weber geralmente implica o gerenciamento dos sintomas, quer através de medicamentos para controlo das convulsões, fisioterapia para ajudar com deficiências motoras, ou cirurgia para o glaucoma e outras complicações.

A síndrome de Coffin-Lowry é uma condição genética rara que afeta principalmente homens, embora as mulheres possam ter a condição de forma mais leve. É caracterizada por deficiência intelectual e dificuldades de aprendizagem, com características físicas específicas, como uma cabeça relativamente grande, mãos e pés grandes, orelhas proeminentes e característica facial distinta.

A condição é causada por mutações num gene chamado RPS6KA3, que está envolvido no crescimento e desenvolvimento das células. As pessoas com este distúrbio têm um desenvolvimento motor retardado e podem ter problemas com movimentos finos e grossos. Os portadores da síndrome também podem ter uma variedade de outros problemas de saúde, como problemas cardíacos, problemas de audição e problemas de visão.

O distúrbio é herdado de maneira recessiva ligada ao X, o que significa que a mutação genética é transportada no cromossoma X (um dos dois cromossomas sexuais). Como os homens têm apenas um cromossoma X (herdado da mãe), eles são mais susceptíveis a sofrer desta condição se herdarem um cromossoma X afectado.

VATER/VACTERL é uma síndrome rara caracterizada pela presença de pelo menos três de sete possíveis defeitos congénitos principais. O acrónimo significa: Vértebras anómalas (V), anomalias anorretais (A), fenda cardíaca (C), fístula traqueoesofágica com atresia esofágica (TE), defeitos renais e/ou malformações dos membros (L).

Os potenciais problemas associados com a Síndrome VATER/VACTERL podem ser graves, e as pessoas afetadas podem precisar de várias cirurgias ao longo da vida para corrigir anormalidades. Graus variados de deficiência física também são possíveis, dependendo da natureza e gravidade dos defeitos presentes.

Os sintomas podem variar significativamente de pessoa para pessoa, mesmo entre membros da mesma família. A causa é desconhecida e atualmente acredita-se que a síndrome ocorre aleatoriamente, sem envolvimento genético significativo.

A Síndrome de Miller-Dieker é uma doença genética rara que se caracteriza principalmente por defeitos graves no desenvolvimento do cérebro. Esta síndrome é uma forma de lisencefalia, uma condição que provoca um crescimento anormal do cérebro, causando falta de dobras e sulcos na superfície do cérebro.

As pessoas com Síndrome de Miller-Dieker apresentam tipicamente atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, dificuldades de alimentação, crises epiléticas recorrentes e características faciais distintas, tais como uma testa proeminente, um nariz pequeno e virado para cima, e uma boca e queixo pequenos.

Esta síndrome é causada por uma deleção (uma espécie de "falha") no material genético no cromossoma 17. A maioria dos casos da Síndrome de Miller-Dieker é esporádica, o que significa que acontece em pessoas sem história da condição na sua família.

O diagóstico da Síndrome de Miller-Dieker normalmente é feito com base em sintomas clínicos, exames de imagens do cérebro e testes genéticos. A sua gestão envolve tipicamente uma equipa de médicos e terapeutas que monitorizam e tratam os sintomas e complicações à medida que surgem.

Infelizmente, devido à gravidade do impacto no desenvolvimento cerebral, muitas crianças com Síndrome de Miller-Dieker têm uma esperança média de vida reduzida e podem não sobreviver além da infância. Entretanto, alguns indivíduos podem viver até a adolescência ou início da vida adulta com cuidados médicos adequados.

A síndrome de Silver-Russell (SSR) é uma desordem genética rara caracterizada por crescimento fetal lento antes do nascimento, tamanho baixo ao nascer e diferenças físicas específicas incluindo um rosto triangular com bochechas proeminentes, queixo pequeno e olhos inclinados para baixo. O tamanho da cabeça é normalmente normal à nascença e em proporção maior que o corpo. Há uma assimetria corporal e os cinco dedos das mãos e pés são habitualmente pequenos.

Os indivíduos com SSR têm um apetite pobres e uma absorção deficiente de nutrientes, o que contribui para problemas de crescimento continuado. Algumas crianças com esta síndrome também possuem problemas de aprendizagem, contudo a maioria tem inteligência normal.

Uma variedade de outros problemas podem ocorrer em pessoas com SSR, contudo não são tão comuns como os traços descritos acima. Estes podem incluir atraso na maturação sexual, problemas de audição, sudorese excessiva, e baixo teor de açúcar no sangue (hipoglicemia) devido à deficiência de hormônio do crescimento.

A causa desta síndrome não é ainda totalmente conhecida, mas tende a ser associada a alterações específicas no material genético. Em cerca de 60% dos casos, foi detectada a presença de uma alteração específica no cromossomo 11. No entanto, em muitos casos, a causa ainda é desconhecida.

A Síndrome de Ondine, também conhecida como hipoventilação central congênita, é uma condição rara e potencialmente fatal, caracterizada por uma falha no sistema nervoso central que controla a respiração automática. Indivíduos com esta síndrome deixam de respirar durante o sono e precisam ser lembrados de continuar a respirar.

Esta condição é geralmente manifestada desde o nascimento e é causada por alterações genéticas que afetam o desenvolvimento dos nervos que controlam a respiração. Além da hipoventilação (respiração insuficiente para satisfazer as necessidades corporais), os indivíduos podem sofrer de crises de apneia (paragens respiratórias), cianose (coloração azul da pele) e hipóxia (baixo nível de oxigênio no sangue).

A Síndrome de Ondine requer cuidados médicos constantes a fim de garantir que uma pessoa afetada obtém oxigênio suficiente, especialmente durante o sono. O tratamento normalmente envolve o uso de um respirador ou ventilador durante a noite para auxiliar na respiração.

A Síndrome de Seckel, também conhecida como nanismo primordial tipo Seckel, é uma desordem genética extremamente rara. É uma condição caracterizada por uma série de anormalidades que podem afetar o crescimento físico, o desenvolvimento e as características faciais.

Os indivíduos com esta síndrome tendem a ter um crescimento muito lento, resultando em baixa estatura. Ao nível do desenvolvimento, pode haver atrasos significativos. A inteligência varia de normal a deficiência intelectual naqueles que sofrem desta condição.

Quanto às características físicas, a Síndrome de Seckel é associada a uma cabeça anormalmente pequena (microcefalia), uma face estreita e alongada, um nariz proeminente em forma de bico de pássaro, orelhas grandes e olhos inclinados para baixo. Além disso, podem ocorrer defeitos cardíacos, anormalidades ósseas, e em alguns casos, convulsões.

Esta condição deve-se a mutações em genes específicos e passa de pais para filhos através de um padrão de herança autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula devem ter mutações para que a condição se manifeste.

O diagnóstico da Síndrome de Seckel é feito com base em exames clínicos, características físicas, imagens radiológicas e testes genéticos. O tratamento é de suporte, significando que se centra em gerir e minimizar os sintomas individuais de cada paciente, uma vez que não existe cura para esta síndrome.