Hipermobilidade Articular
A síndrome da hipermobidade articular é uma condição que ocorre quando as articulações se movem além do alcance esperado. Isto pode variar de uma única articulação a quase todas as articulações do corpo e pode variar de ligeira a severa. Os sinais e sintomas associados com esta condição podem incluir dor nas articulações ou músculos, deslocamentos frequentes das articulações, e maior propensão para lesões. A condição pode afetar uma série de sistemas do corpo, incluindo o sistema esquelético, o sistema nervoso e o sistema cardiovascular. O tratamento inclui geralmente fisioterapia, medicação para a dor, e, em casos graves, cirurgia.
Cirrose Biliar Primária
A cirrose biliar primária é uma doença crónica e progressiva do fígado, que causa danos aos canais biliares no fígado. Estes pequenos ductos são responsáveis pela condução da bílis, um líquido produzido pelo fígado para ajudar na digestão de gorduras.
Na cirrose biliar primária, o sistema imunitário do corpo ataca erradamente estas pequenas vias biliares. Isso pode levar à inflamação e à cicatrização, diminuindo a capacidade do fígado de funcionar correctamente. À medida que a doença progride, mais tecido hepático é danificado e pode ocorrer falência hepática.
Os primeiros sintomas incluem frequentemente fadiga e prurido cutâneo. À medida que a doença se agrava, as pessoas podem apresentar icterícia (pele e olhos de cor amarelada), dor abdominal, edema (inchaço) nas pernas e confusão mental.
A causa exacta da cirrose biliar primária é desconhecida, mas pode estar relacionada com factores genéticos e ambientais. Actualmente, não existe cura para a doença, mas os medicamentos podem ajudar a retardar a progressão do dano ao fígado. Em casos extremos, um transplante de fígado pode ser necessário.
Colangite Esclerosante Primária
A Colangite Esclerosante Primária (CSP) é uma doença crónica, progressiva e rara que afecta os ductos biliares do fígado. Os ductos biliares são pequenos tubos através dos quais a bílis (um líquido produzido pelo fígado para auxiliar na digestão) é transportada para a vesícula biliar e intestino.
No CSP, estes ductos tornam-se inflamados e danificados, o que causa eventualmente cicatrizes e endurecimento. Isso, com o tempo, torna os ductos bloqueados e a bílis acumula-se no fígado, levando a danos hepáticos e, finalmente, a insuficiência hepática.
Os sintomas desta doença podem incluir fadiga, comichão na pele, dor abdominal, urina escura e fezes pálidas. As complicações podem incluir infecções dos ductos biliares, cirrose hepática e um risco aumentado de câncer de fígado.
As causas do CSP não são totalmente compreendidas, mas pensa-se que pode estar relacionada com o sistema imunitário a atacar os ductos biliares por engano. A doença é mais comum em pessoas com certas condições como a colite ulcerosa ou a doença de Crohn.
O tratamento para a CSP visa gerir os sintomas e evitar complicações, e pode incluir medicamentos para ajudar a bile a fluir melhor, antibióticos para tratar infecções e, em casos graves, pode ser necessária a realização de um transplante de fígado. A perspectiva para pessoas com CSP pode variar dependendo da gravidade da doença.
Esvaziamento Gástrico Rápido
A síndrome de esvaziamento gástrico rápido, também conhecida como dumping syndrome, é uma condição que pode ocorrer após a cirurgia para remover todo ou parte do estômago ou após a cirurgia para perder peso. Esta condição provoca a passagem rápida dos alimentos do estômago para o primeiro segmento do intestino delgado, muitas vezes em resposta a uma quantidade excessiva de açúcar.
Os sintomas desta condição podem ser divididos em sintomas de esvaziamento gástrico rápido precoce e tardio. Os sintomas precoces geralmente ocorrem dentro de uma hora após a refeição e incluem sinais como náuseas, vómitos, inchaço abdominal, diarreia, tonturas, fraqueza, batimento cardíaco acelerado e suor frio.
Os sintomas tardios geralmente ocorrem cerca de 1 a 3 horas após comer e incluem hipoglicemia, ou níveis baixos de açúcar no sangue. Isso pode resultar em fraqueza, suor, tremores, fome, sensação de desmaio e, em alguns casos, confusão e desmaios.
O tratamento para a síndrome de esvaziamento gástrico rápido geralmente envolve a alteração da dieta para incluir alimentos que são mais lentos para digerir e evitar alimentos de alto teor de açúcar. Em alguns casos, podem ser necessários medicamentos ou cirurgia.
Fadiga Pós-Prandial
A síndrome de Fadiga Pós-Prandial, também conhecida como sonolência após a refeição, é uma condição caracterizada por uma sensação de cansaço e sonolência que ocorre após a ingestão de alimentos, ou seja, após as refeições.
Esta fadiga pode ser bastante incapacitante para algumas pessoas, limitando significativamente a sua capacidade de realizar tarefas quotidianas eficientemente.
Existem várias causas possíveis para este problema, incluindo o tipo de alimentos consumidos, a quantidade de alimentos ingeridos, o horário das refeições, assim como outras condições médicas ou doenças como a diabetes.
Outro fator que pode influenciar é o processo normal de digestão, que requer bastante energia do corpo e pode causar a sensação de cansaço. Ainda, os níveis de algumas hormonas, como a insulina e o glucagon, podem alterar-se com a ingestão de alimentos, o que também pode contribuir para a sensação de sonolência.
O tratamento para esta condição geralmente implica mudanças no estilo de vida, tais como a adoção de uma alimentação mais saudável, e em alguns casos, pode ser necessária a intervenção médica.
Dor Abdominal Crônica
A síndrome de dor abdominal crónica é uma condição médica na qual uma pessoa sofre de dor abdominal constante ou recorrente durante um período de seis meses ou mais. A dor é geralmente contínua ou freqüentemente intermitente e pode ser localizada em uma área específica do abdómen ou disseminada.
Esta condição pode ser causada por vários factores como gastrite, úlceras, refluxo gastroesofágico, síndrome do intestino irritável, doenças inflamatórias intestinais, entre outras. A gravidade e as características da dor podem variar de acordo com a causa.
É importante notar que a síndrome de dor abdominal crónica é um sintoma de uma doença subjacente e não uma doença em si. Portanto, é crucial procurar assistência médica para obter um diagnóstico preciso e um tratamento adequado.
Anorexia Nervosa
A Anorexia Nervosa é um transtorno alimentar grave caracterizado por uma restrição alimentar extrema e distorção da imagem corporal. Os indivíduos que sofrem desta doença têm um medo intenso de ganhar peso e vêem-se a si próprios como grandes, mesmo quando estão perigosamente magros.
A anorexia pode ter sérias implicações de saúde, incluindo danos ao coração, ossos enfraquecidos, problemas de fertilidade, anemia e, em casos graves, pode levar à morte. Este transtorno alimentar pode afetar qualquer pessoa de qualquer idade, mas é mais comum em adolescentes e jovens adultos.
Além dos sintomas físicos, a anorexia nervosa também está associada a vários sintomas psicológicos, incluindo baixa autoestima, depressão, ansiedade e comportamentos obsessivo-compulsivos em torno da comida e do peso.
O tratamento para anorexia nervosa normalmente envolve uma combinação de intervenção médica, nutricional e psicoterapêutica, podendo ser necessário internamento hospitalar em casos graves. O objetivo do tratamento é ajudar o indivíduo a alcançar um peso saudável e a desenvolver comportamentos alimentares normais.
Angústia Respiratória Aguda (SARA)
A Síndrome da Angústia Respiratória Aguda (SARA), também conhecida como Lesão Pulmonar Aguda, é uma condição grave que ocorre quando fluidos se acumulam nos pulmões. Isso diminui a quantidade de oxigénio que alcança o seu sangue, privando os seus órgãos dos nutrientes que precisam para funcionar adequadamente.
A SARA geralmente ocorre em pessoas que já estão criticamente doentes ou que têm lesões significativas. Os sintomas podem incluir dificuldade em respirar, falta de ar, pressão baixa de oxigénio e pressão arterial baixa.
A causa mais comum da SARA é a infecção grave ou a inalação de substâncias nocivas. O tratamento geralmente envolve o uso de oxigénio suplementar e ventilação mecânica.
É uma condição de elevada gravidade com uma taxa de mortalidade considerável especialmente em idosos e pessoas com outras doenças graves. O diagnóstico e o tratamento precoces podem melhorar as chances de recuperação.
Apneia Obstrutiva do Sono
A Síndrome de Apneia Obstrutiva do Sono (SAOS) é um distúrbio comum caracterizado por episódios repetidos de paragem ou redução da respiração durante o sono. Esta condição é causada pelo estreitamento ou bloqueio das vias aéreas na parte de trás da garganta, o que resulta numa interrupção significativa do sono.
As pessoas que têm SAOS podem não estar cientes de que a sua respiração está a ser interrompida durante a noite, mas costumam sentir-se sonolentas ou cansadas durante o dia porque o distúrbio interfere com o sono normal. Também podem acordar frequente com sensação de sufocamento ou engasgo.
Os sintomas comuns também incluem ronco alto, pausas observadas na respiração durante o sono e esforço respiratório. É importante mencionar que o ronco constante nem sempre significa SAOS, no entanto, a maioria das pessoas que têm SAOS roncam.
As consequências da SAOS se não tratada podem ser graves, incluindo hipertensão arterial, doença cardíaca, diabetes, depressão e acidentes de viação causados pela somnolência excessiva.
O tratamento mais comum para o SAOS é a terapia de pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP), que envolve o uso de uma máscara facial ou nasal ligada a uma máquina que fornece uma corrente constante de ar para manter as vias aéreas abertas durante o sono. Perder peso, evitar o álcool e os sedativos e dormir de lado também podem ajudar a aliviar os sintomas da SAOS.
Hipoventilação Alveolar Primária (SHAP)
A Síndrome de Hipoventilação Alveolar Primária (SHAP), também conhecida como Síndrome de Ondine, é uma condição médica rara e potencialmente grave caracterizada por problemas respiratórios. As pessoas que sofrem desta síndrome tendem a respirar normalmente quando estão acordadas, mas a respiração torna-se anormalmente lenta ou até mesmo para completamente durante o sono.
Isso acontece porque a resposta automática do corpo à baixa concentração de oxigênio (O2) e alta concentração de dióxido de carbono (CO2) no sangue é alterada. Normalmente, essas alterações na concentração de gases sanguíneos estimulam a respiração, mas em pessoas com síndrome de Ondine, esse reflexo não funciona adequadamente.
A síndrome de Ondine é uma condição congénita, o que significa que está presente desde o nascimento. A condição é causada por mutações genéticas que afetam o desenvolvimento do sistema nervoso central e a sua capacidade de controlar a respiração.
Os sintomas incluem sonolência excessiva durante o dia, dores de cabeça matinais, mudanças na personalidade ou na capacidade mental, hipertensão pulmonar, entre outros.
A SHAP é uma condição crónica que requer uma gestão e tratamento cuidadoso, que pode incluir a utilização de dispositivos de ventilação durante o sono para garantir que o paciente respira adequadamente.
Alveolite Alérgica Extrínseca
A Alveolite Alérgica Extrínseca, também conhecida como pneumonite de hipersensibilidade, é uma condição pulmonar causada pela inalação de certos tipos de poeiras orgânicas ou, em alguns casos, de substâncias químicas. Estas substâncias provocam uma reação alérgica nos alvéolos pulmonares, que são as pequenas estruturas em forma de saco onde ocorre a troca de gases.
Quando uma pessoa com Alveolite Alérgica Extrínseca inala estas substâncias, o sistema imunitário reage produzindo inflamação nos pulmões, o que pode levar a sintomas como tosse, falta de ar, febre e mal-estar. Com o tempo, se a exposição continuar, a inflamação pode causar danos permanentes nos pulmões, levando a cicatrizes (fibrose) e perda de função pulmonar.
A prevenção consiste em evitar a exposição à poeira ou substâncias químicas que causam a doença. O tratamento geralmente envolve a remoção da fonte de exposição e o uso de medicamentos para reduzir a inflamação.
Pickwickian (Obesidade Hipoventilatória)
A Síndrome de Pickwickian, também conhecida como Síndrome da Obesidade Hipoventilatória, é uma condição médica em que a obesidade grave impede a capacidade adequada de respirar, levando a baixos níveis de oxigénio e altos níveis de dióxido de carbono no sangue.
É caracterizada por hipoventilação (respiração insuficiente), sonolência excessiva durante o dia, cansaço, falta de energia e, em casos graves, insuficiência respiratória com risco de vida. Esta condição pode também levar à apneia do sono, que é uma condição em que uma pessoa para de respirar temporariamente enquanto dorme.
Esta síndrome recebeu o nome do personagem de Charles Dickens, Joe, o "rapaz gordo", em The Pickwick Papers, que tinha muitos dos mesmos sintomas.
O tratamento mais eficaz para a síndrome de Pickwickian é a perda de peso, que pode ajudar a aliviar a pressão sobre os pulmões e melhorar a respiração. Em alguns casos, pode ser necessário tratamento adicional, como terapia de oxigênio ou uma máquina de pressão positiva contínua nas vias aéreas (CPAP) para ajudar a manter as vias aéreas abertas durante o sono.
Aspiração de Refluxo Gastroesofágico
A síndrome de aspiração de refluxo gastroesofágico refere-se a uma condição em que os conteúdos do estômago, incluindo o ácido do estômago, vão para o esófago e depois para a boca ou pulmões, causando sensações como queimação no peito, tosse crónica, rouquidão, asma e até mesmo pneumonia. Isso é causado por um mau funcionamento do esfíncter esofágico inferior (o músculo entre o esófago e o estômago), que normalmente impede que o conteúdo do estômago volte para o esófago. Quando este músculo não funciona corretamente, pode ocorrer o refluxo gastroesofágico. Se esses conteúdos são frequentemente inalados para os pulmões, podem causar danos e sintomas adicionais, criando a síndrome de aspiração de refluxo gastroesofágico.
Mendelson
A síndrome de Mendelson é uma forma de pneumonia que ocorre quando substâncias ácidas do estômago entram nos pulmões, geralmente como resultado de refluxo ou vômito. Essa condição pode causar inflamação e danos aos pulmões e é particularmente comum em pessoas que foram anestesiadas antes da cirurgia ou que têm problemas neurológicos que dificultam a deglutição.
Esta condição foi pela primeira vez descrita em 1946 pelo anestesista britânico, Dr. Mendelson, daí o nome "Síndrome de Mendelson". É considerada uma forma de aspiração pulmonar, que se refere à entrada de substâncias estranhas nas vias aéreas inferiores.
Os sintomas incluem falta de ar, dor no peito, febre, tosse com secreção, e nos casos mais graves pode levar à insuficiência respiratória aguda.
O tratamento vai depender da gravidade da doença e pode incluir uso de antibióticos, fisioterapia respiratória e, em alguns casos, ventilação mecânica. É muito importante a prevenção desta condição, sobretudo em pessoas que irão ser submetidas a procedimentos sob anestesia geral. Normalmente, recomenda-se que o paciente esteja em jejum absoluto algumas horas antes do procedimento, para diminuir o risco de aspiração do conteúdo gástrico.
Hamman-Rich (Pneumonia Intersticial Aguda)
A síndrome de Hamman-Rich, também conhecida como Pneumonia Intersticial Aguda, é uma doença rara e severa que se caracteriza por uma inflamação aguda e progressiva dos pulmões. Esta condição é perigosa e pode conduzir a insuficiências respiratórias e outros problemas de saúde graves.
As causas exatas dessa doença ainda não são claramente compreendidas, mas acredita-se que possa envolver uma reação imunológica anormal. Os sintomas da síndrome de Hamman-Rich incluem falta de ar, tosse com ou sem muco, perda de peso inexplicada e febre.
O diagnóstico é principalmente feito com base na apresentação clínica, na tomografia computorizada de alta resolução do tórax e por vezes é necessário a realização de uma biópsia pulmonar.
Infelizmente, não existe uma cura para a síndrome de Hamman-Rich. O tratamento principal inclui a administração de corticosteroides para reduzir a inflamação, além de oxigénio e por vezes é necessário o recurso a ventilação mecânica. A síndrome tem um prognóstico geralmente pobre, com uma taxa de sobrevivência de menos de dois terços dos pacientes no primeiro ano após o diagnóstico.
Hantavirose Cardiopulmonar
A Hantavirose Cardiopulmonar é uma síndrome causada por um vírus chamado Hantavírus, que pode provocar uma infecção grave, caracterizada principalmente por problemas respiratórios severos e falência cardíaca.
Este vírus é transmitido aos seres humanos por roedores infetados, geralmente através da inalação de partículas de fezes, urina ou saliva desses animais que se encontram no ambiente. Além disso, pode também ser transmitido por mordida de roedor infetado ou pelo contacto direto com a pele lesionada.
Após 1 a 5 semanas de incubação, os sintomas da Hantavirose Cardiopulmonar começam a se manifestar e incluem febre, dores musculares, dores de cabeça, náuseas, vómitos e diarreia. À medida que a doença progride, os sintomas respiratórios podem se agravar, levando a insuficiência respiratória e falência cardíaca, daí o nome "Cardiopulmonar".
O tratamento é principalmente de suporte, pois não existe um medicamento específico para combater o vírus. A detecção precoce e o tratamento adequado em ambiente hospitalar são essenciais para reduzir o risco de complicações graves e mortalidade. No entanto, a melhor maneira de prevenir a infeção é evitar o contato com roedores e manter um bom saneamento e higiene no ambiente.
Cianose Hipoxêmica (Hipoxia)
A Síndrome Cianose Hipoxêmica, também conhecida como Hipoxia, é uma condição que ocorre quando os tecidos do corpo não recebem oxigénio suficiente. Isso pode acontecer por várias razões, incluindo doenças pulmonares, como enfisema e bronquite crónica, doenças cardíacas, anemia, altas altitudes ou exposição a baixas temperaturas, entre outras possibilidades.
O termo "cianose" refere-se à coloração azulada ou arroxeada da pele, lábios, unhas e mucosas que ocorre devido à falta de oxigénio. A cianose é geralmente mais notável quando os níveis de oxigénio no sangue diminuem significativamente.
Os sintomas da hipoxia podem variar dependendo da gravidade da condição e da rapidez com que se desenvolve. Alguns sinais comuns incluem dificuldade em respirar, aceleração da frequência cardíaca, suor, tosse, confusão e alterações do estado mental. Em casos graves, a hipoxia pode levar à perda de consciência e à morte.
O tratamento para a síndrome de Cianose Hipoxêmica depende da causa subjacente. Pode envolver fornecer oxigénio adicional, medicamentos para ajudar a melhorar a capacidade dos pulmões e do coração de fornecer oxigénio ao corpo, ou tratamento para a condição subjacente.
Sibilância Recorrente
A Síndrome de Sibilância Recorrente é uma condição médica caracterizada por episódios repetidos de sibilância, que é um som de assobio ou chiado produzido quando o ar passa através de vias aéreas estreitas ou obstruídas nos pulmões.
No caso desta síndrome, a sibilância é geralmente devida a inflamações ou obstruções nas vias aéreas, que podem ser causadas por várias condições sanitárias, como asma, bronquiolite, alergias, entre outras.
É importante notar que os episódios de sibilância podem ser muito desconfortáveis e, em algumas situações, podem indicar uma emergência médica. Portanto, se forem recorrentes, deve-se procurar aconselhamento médico.
A deteção e tratamento adequados da causa subjacente destes episódios podem permitir um melhor controlo dos sintomas e uma melhor qualidade de vida para quem sofre desta síndrome.
Cough Headache
A síndrome de Cough Headache, também conhecida como cefaleia provocada por tosse, é um tipo raro de dor de cabeça que é desencadeada por tosse e outros tipos de esforço como espirrar, curvar-se, rir ou chorar intensamente. A dor é geralmente aguda, sentida na parte dianteira ou no topo da cabeça, e dura desde alguns minutos até algumas horas. Embora seja geralmente benigna e inofensiva, às vezes pode ser um sinal de problemas mais sérios, como deficiências no fluxo de líquido cefalorraquidiano ou tumores cerebrais. Por essa razão, é aconselhável procurar um médico se a dor é frequentemente desencadeada por esforço ou se for acompanhada por outros sintomas alarmantes.
Taquipneia Transitória do Recém-Nascido
A Síndrome de Taquipneia Transitória do Recém-Nascido (TTRN) é uma condição respiratória que afecta normalmente os bebés logo após o nascimento. É também conhecida como "respiração rápida do recém-nascido".
Esta condição ocorre quando o líquido residual presente nos pulmões do bebé não é completamente eliminado após o nascimento. Nos pulmões dos fetos, existe um fluido especial que ajuda na troca de oxigénio e nutrientes da mãe para o bebé através do cordão umbilical. Normalmente, este líquido é expelido antes ou durante o parto, ou então é absorvido pelos pulmões depois do bebé nascer. No entanto, em alguns casos, parte desse líquido pode permanecer nos pulmões, dificultando a respiração do recém-nascido.
Os sintomas da TTRN podem incluir respiração rápida (taquipneia), pele azulada (cianose) devido à falta de oxigénio e narinas alargadas ou peito afundado durante a respiração. A condição é geralmente diagnosticada através de raios-X ao peito.
A TTRN é normalmente uma condição temporária que melhora ao longo das primeiras 48 a 72 horas após o nascimento, uma vez que o líquido residual é absorvido pelos pulmões do bebé. Durante este período, pode ser necessário fornecer oxigénio suplementar ao recém-nascido e, em alguns casos, pode ser necessário cuidados intensivos.
Kartagener
A síndrome de Kartagener é uma doença genética rara caracterizada por uma combinação de bronquiectasias, sinusite crónica e situs inversus totalis (que significa que os órgãos do tórax e do abdómen estão dispostos em espelho, ou seja, ao contrário da sua posição normal). Esta síndrome é uma forma de discinesia ciliar primária, uma condição na qual os cílios (estruturas pequenas e semelhantes a cabelos que se movem para frente e para trás para mover as substâncias fora dos pulmões e outras áreas) não funcionam corretamente. As pessoas com síndrome de Kartagener têm problemas respiratórios recorrentes devido à acumulação de muco devido à função ciliar anormal. Essa síndrome é herdada de forma autossómica recessiva, o que significa que ambos os pais devem portar e transmitir a cópia mutada do gene para que a criança nasça com a doença.
Swyer-James-MacLeod
A Síndrome de Swyer-James-MacLeod é uma doença rara do pulmão, geralmente resultante de uma infecção respiratória na infância. Devido à lesão pulmonar, o desenvolvimento do pulmão é interrompido, levando ao enfraquecimento e ao subdesenvolvimento do pulmão.
Na radiografia, essa síndrome mostra um pulmão unilateral hiperclaro, devido ao ar aprisionado e às paredes espessas dos brônquios (ossos brônquicos). Este pulmão afetado parece mais pequeno e menos vascularizado (menos vasos sanguíneos) que o pulmão saudável.
Os sintomas são muito variáveis e podem incluir tosse, falta de ar e infecções pulmonares recorrentes. Alguns indivíduos com a Síndrome de Swyer-James-MacLeod não apresentam sintomas.
A sua condição é tipicamente descoberta incidentalmente através de um raio-x ou tomografia computadorizada do tórax. Atualmente, não há cura para a Síndrome de Swyer-James-MacLeod e o tratamento é geralmente direcionado para o controle dos sintomas.
Por exemplo, as infecções pulmonares são tratadas com antibióticos e a fisioterapia pulmonar é muitas vezes recomendada para ajudar os indivíduos a limpar o muco dos pulmões. Em casos graves, a oxigenoterapia ou cirurgia podem ser consideradas.
Pneumotórax Espontâneo Primário
O Pneumotórax Espontâneo Primário (PEP) é uma condição médica que ocorre quando o ar penetra no espaço pleural (o espaço entre a parede do peito e os pulmões) de forma inesperada e sem causa aparente, ou seja, não resultado de trauma ou doença pulmonar. Isto pode resultar na compressão parcial ou total de um pulmão, o que torna a respiração difícil.
Normalmente, o Pneumotórax Espontâneo Primário afeta principalmente homens jovens e magros. A principal causa está muitas vezes relacionada com a ruptura de pequenas bolhas de ar, chamadas blebs, que se formam na extremidade dos pulmões. Uma vez que as blebs se rompem, o ar escapa para o espaço pleural, o que resulta em colapso parcial ou total do pulmão.
Os sintomas do PEP podem incluir dor ao respirar, falta de ar, dor no peito e, em casos mais graves, batimentos cardíacos acelerados e pressão baixa.
O tratamento geralmente envolve o esvaziamento do ar acumulado através de uma agulha ou tubo inserido no tórax. Em alguns casos, quando as recorrências são frequentes ou o pneumotórax é muito grande, pode ser necessário um procedimento cirúrgico para evitar futuros episódios.
Löfgren
A síndrome de Löfgren é uma forma aguda e de aparecimento súbito da sarcoidose, uma doença inflamatória que pode afetar vários órgãos do corpo, mas que frequentemente afecta os pulmões e os gânglios linfáticos. Esta síndrome é caracterizada pelo inchaço doloroso das articulações (geralmente nos tornozelos), junto com eritema nodoso, que são nódulos dolorosos e vermelhos geralmente localizados nas canelas, e linfadenopatia hilar bilateral, que é o alargamento dos gânglios linfáticos no tórax.
Os sinais e sintomas da síndrome de Löfgren geralmente duram de algumas semanas a meses e desaparecem por si mesmos. A causa exacta da síndrome de Löfgren não é conhecida. O tratamento geralmente visa aliviar os sintomas e pode incluir medicamentos anti-inflamatórios não esteroides para a dor e, possivelmente, corticosteroides se os sintomas forem graves.
Heerfordt-Waldenström
A síndrome de Heerfordt-Waldenström, também conhecida como uveoparotidite febril, é um tipo raro de sarcoidose. A sarcoidose é uma doença inflamatória que pode afetar vários órgãos do corpo, embora geralmente comece nos pulmões ou nos linfonodos.
A síndrome de Heerfordt-Waldenström é caracterizada principalmente por febre, aumentos do tamanho das glândulas salivares (principalmente as parótidas, localizadas em frente às orelhas), inflamação dos olhos (uveíte), e fraqueza muscular devida a envolvimento dos nervos faciais (paralisia de Bell).
Além disso, os indivíduos com esta síndrome podem experimentar falta de ar, tosse e outros sintomas pulmonares, devido à involução dos pulmões na doença de base (sarcoidose).
O diagnóstico é obtido principalmente através de biópsia das glândulas parótidas ou de outros tecidos afectados e por exclusão de outras doenças que possam dar sintomas semelhantes.
O tratamento é dado de acordo com os sintomas presentes e pode incluir corticoides, medicamentos imunossupressores e outros tratamentos para aliviar os sintomas específicos.
Tosse Crônica
A síndrome da tosse crônica é uma condição médica caracterizada por uma tosse que dura por um período prolongado de tempo (geralmente mais de 8 semanas para adultos e mais de 4 semanas para crianças). Esta tosse constante não está associada a condições como constipações ou infeções respiratórias que normalmente desaparecem por si próprias. A síndrome da tosse crônica pode ser muito debilitante, interferindo nas atividades diárias e na qualidade de vida. Algumas possíveis causas incluem asma, doença do refluxo gastroesofágico (DRGE) e rinite alérgica. O tratamento foca-se na resolução da causa subjacente.
Aspiração Meconial
A Síndrome de Aspiração Meconial (SAM) é uma condição grave que pode ocorrer quando um recém-nascido inala o seu primeiro excremento, chamado mecónio, para os pulmões antes, durante ou após o parto. O mecónio é uma substância pegajosa, verde-escura, que reveste o intestino do bebé durante a gestação.
A SAM acontece quando o bebé está sob stress e inala mecónio em vez de ar, o que pode acontecer se o bebé tiver falta de oxigénio durante o trabalho de parto ou se a respiração começar antes que seja expulso do canal de parto. A inalação de mecónio pode bloquear as vias respiratórias do bebé ou causar inchaço nos pulmões, dificultando a respiração.
Os sintomas da SAM podem incluir dificuldade respiratória, coloração azulada da pele (cianose), batimentos cardíacos acelerados e sons anormais ao escutar o peito com um estetoscópio. O tratamento pode incluir terapias para ajudar o bebé a respirar e, em casos graves, pode ser necessário colocá-lo num ventilador.
É uma condição séria e potencialmente fatal, mas com tratamento imediato e adequado, a maioria dos bebés recupera bem.
Respiração Cheyne-Stokes
A síndrome de Respiração Cheyne-Stokes é um tipo de padrão de respiração anormal, caracterizado por periodos alternados de apneia (paragens temporárias da respiração) e hiperventilação (respiração rápida e profunda). Normalmente esta condição aparece em casos de insuficiência cardíaca ou acidente vascular cerebral grave e está associada a um prognóstico pior. Nomeadamente, este tipo de respiração é muito observado em pessoas que estão a passar por um estado crítico de saúde ou perto do fim da sua vida. Esta é uma condição muito séria e requer acompanhamento médico adequado.
Respiração de Biot
A Síndrome da Respiração de Biot é uma condição médica rara na qual uma pessoa tem respiração anormalmente curta e rápida, seguida por uma paragem total da respiração que pode durar até alguns segundos. Este padrão de respiração é irregular e pode ocorrer devido a danos no sistema nervoso, especialmente no tronco cerebral que controla a respiração.
A Respiração de Biot foi nomeada em homenagem a Camille Biot, um médico francês que a descreveu pela primeira vez. Os sintomas podem incluir fadiga, falta de ar, confusão mental, e em casos graves, coma ou morte.
O tratamento para a Respiração de Biot tipicamente envolve o tratamento da condição subjacente que está a causar o padrão de respiração anormal. Esta condição é rara e muitas vezes é sinal de uma doença neurológica grave.
Descrita de forma simples, a Síndrome da Respiração de Biot é uma condição na qual a respiração de uma pessoa é rápida e superficial, seguida de uma paragem respiratória.
Respiração de Kussmaul
A Síndrome da Respiração de Kussmaul é um tipo de respiração anormal caracterizada por ser profunda, lenta e laboriosa. Foi nomeada assim em homenagem a Adolph Kussmaul, o médico alemão que a descreveu pela primeira vez.
Essa respiração é um mecanismo de compensação do corpo em condições de acidose metabólica, como cetoacidose diabética ou insuficiência renal crónica, em que o corpo tenta expelir o excesso de dióxido de carbono para aumentar o pH sanguíneo.
É caracterizada pela respiração profunda e rápida como se a pessoa estivesse a fazer um esforço físico substancial, mesmo quando em repouso. Pode estar associada a confusão, cansaço extremo e perda de consciência, entre outros sintomas. É uma situação que requer atendimento médico urgente.
Ondine-221
A síndrome de Ondine, também conhecida como síndrome da hipoventilação central congénita, é uma condição rara e potencialmente fatal caracterizada por dificuldades respiratórias. Indivíduos com esta síndrome podem respirar normalmente quando estão acordados, mas podem hiperventilar ou até mesmo parar de respirar durante o sono.
Isso ocorre porque o sistema nervoso autónomo, que controla funções involuntárias como a respiração, não funciona correctamente naqueles com síndrome de Ondine. Como resultado, eles devem fazer um esforço consciente para respirar.
Os sintomas da síndrome de Ondine incluem cianose (a pele adquire uma cor azulada devido à falta de oxigénio), dificuldade em ganhar peso, suor excessivo, dificuldades alimentares, respiração superficial ou ausente durante o sono e crises de apneia do sono.
O tratamento geralmente envolve o uso de um respirador ou ventilação noturna não invasiva para garantir que a pessoa afetada receba oxigénio suficiente durante o sono. Em alguns casos, pode ser necessário um traqueostomia (um orifício criado cirurgicamente na traqueia para permitir a respiração).
A síndrome de Ondine é geralmente diagnosticada na infância, muitas vezes em recém-nascidos que experimentam dificuldades respiratórias graves. Contudo, também pode ser diagnosticada em adultos. Esta condição é frequentemente causada por uma mutação genética e pode ser hereditária.
Hipertensão Pulmonar
A hipertensão pulmonar é uma doença grave do tipo do pulmão, que acontece quando a pressão no sangue que flui através das artérias nos pulmões aumenta. Estas artérias, chamadas de artérias pulmonares, permitem que o sangue sem oxigênio seja reoxigenado.
Na hipertensão pulmonar, as paredes destas artérias tornam-se mais grossas e rígidas, dificultando a circulação do sangue. Isto faz com que o coração tenha de bombear o sangue com mais força para que ele consiga passar através das artérias, o que pode acabar por levar à falência do coração.
Os sintomas da hipertensão pulmonar são, entre outros, a falta de ar, cansaço, tonturas, inchaço nas pernas, e dor no peito.
É uma doença que não tem cura, mas cujos sintomas podem ser controlados com medicação. Nas situações mais graves, pode ser necessário realizar um transplante pulmonar.
Fibrose Cística
A fibrose cística, também conhecida como mucoviscidose, é uma doença genética, crónica e progressiva que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. É uma das doenças genéticas graves mais comuns na infância e é caracterizada por uma produção de muco espesso que pode provocar bloqueio dos canais de pequeno calibre dos órgãos afetados.
A fibrose cística é causada por uma mutação num gene que codifica uma proteína responsável pela regulação da absorção e excreção de sal através das células, chamada CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). Quando esta proteína está ausente ou não funciona corretamente, o corpo produz um muco espesso e pegajoso que se acumula nos pulmões, pâncreas e outros órgãos.
Nos pulmões, este muco obstrui as vias aéreas e capta bactérias, levando a infecções, danos nos pulmões e, finalmente, insuficiência respiratória. No pâncreas, impede a libertação de enzimas digestivas, o que dificulta a absorção de nutrientes na alimentação.
Os principais sintomas da fibrose cística podem incluir tosse persistente, infecções pulmonares frequentes, incapacidade de ganhar peso, fezes gordurosas e volumosas, e suor salgado. Atualmente, não existe cura para a fibrose cística, mas a expectativa de vida tem aumentado consideravelmente nas últimas décadas graças a melhorias no tratamento e cuidados.
Cilíndrico-Bronquiectasia
A Síndrome de Cilíndrico-Bronquiectasia é uma doença pulmonar crónica que se caracteriza pela dilatação anormal e permanente dos brônquios, as vias que conduzem o ar dos pulmões até aos bronquíolos. A dilatação destes brônquios dificulta a expulsão do muco normalmente produzido pelos pulmões, o que pode levar a infeções pulmonares recorrentes.
Os pacientes com esta síndrome podem apresentar sintomas como tosse crónica, produção excessiva de muco, falta de ar, dor no peito e episódios repetidos de infeções pulmonares. O tratamento geralmente envolve fisioterapia respiratória para ajudar a mobilizar e eliminar o muco dos pulmões, uso de broncodilatadores e, em alguns casos, cirurgia para remover as áreas danificadas do pulmão.
Distress Respiratório Neonatal
A Síndrome Distress Respiratório Neonatal, também conhecida como doença da membrana hialina ou insuficiência respiratória neonatal, é uma condição que afeta recém-nascidos prematuros, geralmente os que nascem antes das 28 semanas de gestação. É caracterizada por dificuldades respiratórias que se manifestam poucas horas após o nascimento.
Esta síndrome ocorre devido ao facto dos pulmões do bebé não estarem completamente desenvolvidos e, como tal, não produzirem uma quantidade suficiente de surfactante, uma substância que está presente nos pulmões e que permite que os alvéolos (pequenas bolsas de ar) se expandam durante a respiração. A falta de surfactante faz com que os alvéolos colapsem, tornando difícil para o recém-nascido receber o oxigénio suficiente.
Os sintomas incluem batimentos cardíacos rápidos, respiração rápida e superficial, pele azulada ou cinzenta e pulmões "barulhentos". Esta é uma condição séria que requer tratamento imediato, que pode incluir a administração de surfactante, oxigénio ou ventilação mecânica.
Apesar de ser séria, com o tratamento adequado, a maioria dos bebés com síndrome de distress respiratório neonatal consegue sobreviver e não apresenta efeitos a longo prazo. No entanto, é uma condição que requer acompanhamento médico rigoroso e tratamento rápido.
Cisto de Lobo Acessório
A síndrome de cisto do lobo acessório é uma condição rara que acontece quando há uma pequena bolsa cheia de líquido (um cisto) no cérebro, especificamente localizada numa área denominado lobo frontal. Esta condição é geralmente congénita, o que significa que está presente desde o nascimento.
Os sintomas desta síndrome variam em função do tamanho e localização do cisto, da pressão que este exerce sobre as estruturas cerebrais próximas e do grau de obstrução do fluxo de líquido cefalorraquidiano. Podem incluir cefaleias, convulsões, alterações da personalidade, crescimento excessivo da cabeça (em crianças) e, em alguns casos, déficits neurológicos focais.
O tratamento geralmente envolve a remoção cirúrgica do cisto, especialmente se este está a causar sintomas. Nos casos em que a cirurgia não é possível ou não é recomendada, pode ser considerada uma terapia de drenagem para reduzir o tamanho do cisto e aliviar a pressão sobre o cérebro. A gestão desta condição requer a avaliação e cuidados contínuos por uma equipa de profissionais de saúde, incluindo neurologistas e neurocirurgiões.
Williams-Campbell
A síndrome de Williams-Campbell é uma condição congénita rara que afeta os brônquios, as vias aéreas que conduzem o ar aos pulmões. As pessoas com esta condição têm brônquios que são anormalmente fracos e tendem a colapsar, especialmente durante a expiração (expiração do ar). Isso pode levar a problemas respiratórios e frequentes infecções pulmonares.
Este distúrbio geralmente é diagnosticado na infância e é caracterizado por tosse persistente, chiado no peito e episódios recorrentes de infecções respiratórias, como bronquite e pneumonia. Na maioria dos casos, a síndrome de Williams-Campbell é causada por uma mutação genética e é herdada em padrão autossômico recessivo, o que significa que ambos os pais devem possuir a mutação para transmitir a doença.
No que diz respeito ao tratamento, este centra-se em gerir os sintomas da doença, prevenir e tratar infecções respiratórias e melhorar a função pulmonar. Isso pode incluir a utilização de medicamentos respiratórios, como broncodilatadores, fisioterapia respiratória e, em casos graves, oxigenoterapia ou até cirurgia para substituir partes do pulmão danificado.
Pneumonia Eosinofílica Crônica
A Síndrome de Pneumonia Eosinofílica Crónica (PEC) é uma condição pulmonar rara, caracterizada por um aumento anormal do número de eosinófilos, um tipo de glóbulos brancos, nos pulmões e no sangue. Geralmente, a causa da PEC é desconhecida, mas tem sido associada a certos medicamentos e toxinas.
Os sintomas da PEC incluem tosse crónica, febre, falta de ar, suor noturno e perda de peso. A condição pode ser difícil de diagnosticar porque os seus sintomas se assemelham a outras doenças pulmonares.
O tratamento da PEC normalmente envolve esteróides para reduzir a inflamação nos pulmões. A maioria dos pacientes responde bem a este tratamento, embora possam ocorrer recaídas quando o tratamento é interrompido.
Em suma, a Síndrome de Pneumonia Eosinofílica Crónica é uma condição médica séria que requer tratamento e acompanhamento cuidadoso.
Pneumonia Lipoide Exógena
A síndrome da Pneumonia Lipóide Exógena é uma doença respiratória rara que ocorre quando gorduras ou lípidos entram nas vias aéreas e pulmões, geralmente por inalação.
Geralmente, esta síndrome está normalmente associada à inalação de óleos minerais ou vegetais e afecta mais frequentemente pessoas que têm certos hábitos ou ocupações que os expõem a esses tipos de substâncias, como, por exemplo, pessoas que inalam óleos essenciais para fins terapêuticos, ou trabalhadores que estão regularmente em contato com óleos ou gorduras.
Os sintomas da pneumonia lipóide exógena variam de pessoa para pessoa, mas podem incluir tosse, dificuldade em respirar, dor no peito ou mal-estar geral. A doença pode ser diagnosticada com exames como uma radiografia ou tomografia computadorizada dos pulmões para identificar qualquer acumulação de gordura. O tratamento envolve geralmente evitar a exposição à substância que causou a doença, e em alguns casos, pode ser necessário usar medicamentos ou terapia de oxigénio.
Embora as complicações sejam raras, em alguns casos, a pneumonia lipóide exógena pode levar a doenças pulmonares crónicas ou infecções graves.
Pneumonia Organizante Criptogênica
A síndrome de pneumonia organizante criptogénica, também conhecida como bronquiolite obliterante com pneumonia organizante (BOOP), é uma doença pulmonar rara e grave. É caracterizada pela inflamação dos pequenos tubos aéreos (bronquíolos) e partes adjacentes do pulmão. Normalmente, esta condição leva a tosse persistente, falta de ar, fadiga e, em muitos casos, febre.
O termo "criptogénica" significa que a causa é desconhecida. Em termos simples, a pneumonia organizante criptogénica é uma doença pulmonar em que, por uma razão ainda desconhecida, o tecido do pulmão fica inflamado e resulta em formação de tecido cicatricial. Este tecido cicatricial dificulta a troca de oxigénio que normalmente ocorre no pulmão e pode resultar em vários sintomas.
A doença pode ser tratada, normalmente com corticosteroides, e a maioria das pessoas melhora com o tratamento, embora possa levar meses ou até anos a recuperar totalmente. No entanto, em alguns casos, a doença pode causar danos permanentes no pulmão.